تالاسمی

 تالاسمی:

تالاسمی بیماری موروثی خونی است. انواع مختلف تالاسمی از نوع بدون علامت تا نوع شدید و تهدید کننده وجود دارد. امروزه با روشهای جدید پزشکی  کنترل نوع شدید تالاسمی به همراه مانیتورینگ دائمی بیمار با نتایج خوبی همراه می باشد.  درمان خوب برای جلوگیری از عوارض بعدی اهمیت دارد. تالاسمی در نواحی آسیایی و مدیترانه ای شایع تر است و با آزمایش خون قابل شناسایی می باشد. زنان باردار و زوج های جوان بهتر است مورد آزمایش خون برای بررسی تالاسمی قرار بگیرند. در انگلستان همه زنان باردار و کودکان متولد شده مورد تست تالاسمی قرار می گیرند اما شما می توانید قبل از بارداری نیز این تست را انجام دهید .

تالاسمی چیست؟تالاسمی بیماری موروثی خون می باشد. انواع مختلف تالاسمی وجود دارد. بسته به نوع تالاسمی شخص ممکن است هیچ گونه اثر و یا علامتی نداشته و یا در نوع شدید آن حتی زندگی او با خطر جدی روبرو باشد.

 

چه چیز موجب بروز تالاسمی می شود؟تغییرات ژنتیکی عامل بروز تالاسمی هستند، و حتی ژن هایی که عامل ساخت هموگلوبین هستند ممکن است تغییر یابند. هموگلوبین ماده شیمیایی است که حامل اکسیژن خون می باشد. و یکی از عامل های قرمزی خون می باشد. هموگلوبین در سلول های قرمز خون وجود دارد.
هموگلوبین از بخش های مختلفی ساخته شده است. بخش اصلی آن زنجیره آلفا و بتا نام دارد که ترکیب این دو زنجیره مولکول هموگلوبین را تشکیل می دهد. در بیماری تالاسمی بخشی از هموگلوبین معیوب می باشد - معمولا یا بخش آلفا و یا زنجیره بتا معیوب می باشند. این بدان معنی است که بخشی از هموگلوبین به درستی کار نمی کند. در نتیجه، تعداد مولکول هموگلوبین طبیعی ناکافی منجر می شود تا سلول های قرمز خونی به سرعت شکسته شده و تخریب گردند. این پدیده شخص را به آنمی ( کمبود هموگلوبین خون ) با علائم متفاوت مبتلا می کند. ضمنا بدن تلاش می کند تا هموگلوبین و سلول قرمز بیشتری تولید کند. بنابراین سیستم خونی شروع به تولید بیش از حد کرده که خود با عوارض و نشانه های بعدی همراه است.با توجه به نوع تالاسمي، حجم مقدار هموگلوبين معيوب خون متفاوت است. بسته به نوع تالاسمي  تنها  مي تواند بخش کوچکي از هموگلوبين ها و يا بخش وسيعي از آنها معيوب باشند. همين امر نشان مي دهد که ميزان تالاسمي چقدر شديد است. فاکتورهاي ديگري نيز دخيل هستند. به همين دليل دو نفر با تالاسمي مشابه ممکن است در شرايط يکسان با شدت مختلف بيماري همراه باشند.

 

انواع مختلف تالاسمي چيست؟

انواع مختلف تالاسمي معمولا نوع آلفا و بتا مي باشد. نوع آلفا و بتا با توجه به اين که کدام  ژن هموگلوبين درگير است و کدام زنجيره معيوب هاست مشخص مي گردد. انواع ناياب ديگري نيز وجود دارند.تالاسمي نوع آلفا و بتا با توجه شدت بيماري به دسته هاي ديگري نيز تقسيم مي شوند. و اين تقسيم بندي نيز با توجه به تعداد ژن هاي تالاسمي درگير صورت مي گيرد. نوع خفيف آن تالاسمي مينور يا تالاسمي trait نام دارد. نوع تالاسمي بتاي شديد تر تالاسمي بتا ماژور و نوع اينتر مديا (متوسط) تالاسمي نام دارد. نوع حاد آلفا Hb Barts (نوع حاد ) و يا ترکيبي از تالاسمي بتا با ديگر مواد ديفکت ژنهاي آلفا مانند Hbf است.

تالاسمي  )traitتالاسمي مينور):در تالاسمي مينور ، شخص حامل ژن تالاسمي مي باشد،اما مقدار کافي هموگلوبين طبيعي در بدن فرد وجود دارد. بنابراين شخص مشکل و يا علائم خاصي از تالاسمي ندارد. شخص به وجود بيماري خود تا زماني که تست خون ندهد پي نخواهد برد. اما تشخيص بيماري مزيت هاي زير را به دنبال خواهد داشت :

·         برخي از انواع تالاسمي trait   در افرادي که داراي گلبول هاي قرمزي کوچکتر و کم رنگتر از حد معمول باشند نوع خفيفي از کم خوني را شامل مي شوند، که نوع کم خوني شامل گلبولهاي کوچک و رنگ پريده مي باشد، که گاها با کم خوني فقر آهن اشتباه گرفته مي شود.

 

·         کودک مي تواند به طور ارثي ژن کم خوني را به ارث ببرد. به خودي خود اين مشکل محسوب نمي شود. با اين وجود اگر همسر شما ژن کم خوني مشابهي داشت کودک شما ممکن است شدت بالايي از ژن غير طبيعي هموگلوبين را دارا باشد و دچار تالاسمي شديد گردد. شما مي توانيد با تست هايي از رخداد بيماري تالاسمي در فرزند خود جلوگيري نماييد.

 

 سه نوع تالاسمي مينور وجود دارد:

 

·         تالاسمي  آلفای یک مينور : اين تالاسمي در افرادي که دچار کمبود يک ژن هموگلوبين آلفا باشند رخ مي دهد. ( معمولا 4 ژن آلفا وجود دارد). اين نوع تالاسمي مينور تنها در صورتي مشکل ساز خواهد بود که همسر شما تالاسمي مينور آلفاي صفر داشته باشد. در اين حالت کودک شما ممکن است داراي بيماري هموگلوبين خون گردد در غير اين صورت کودک مشکل نخواهد داشت.