تطابق درمانها با ژنتيك شما

همه چيز شما منحصر به فرد است. تنها مسئله چشمها، خنده و شخيت شما نيست، سلامتتان، ريسك بيماريها و نحوه عكس العمل شما به داروها نيز منحصر به فرد است. داروهايي كه براي برخي افراد به خوبي جواب مي دهند ممكن است اصلا به شما كمكي نكنند. حتي ممكن است مشكلاتي برايتان ايجاد كنند. آيا خوب نيست اگر درمانها و مراقبتهاي پيشگيرانه اي فقط مختص شما طراحي شده باشند؟

تطابق محتاطانه بيولوژي شما با مراقبتهاي پزشكي "شخصي سازدارويي" ناميده ميشود. امروزه از اين شيوه در سطح جهاني استفاده ميشود..

داستان شخصي سازي دارو با مجموعه ژنهاي منحصر به فردي كه هر نفر از والدينش به ارث مي برد آغاز ميشود. ژنها توالي هاي DNA هستند كه به عنوان نوعي دستور العمل راهنما عمل مي كنند كه به بدن مي گويند چگونه پروتئيني بسازد و چگونه وظايف ديگري را كه بدنتان نياز دارد را انجام دهد. اين دستورالعمل هاي ژنتيكي به صورت الگوهاي متفاوتي از 4 حرف شيميايي مختلف يا باز ها نوشته شده اند.

حتي ژنهاي مشابه نيز در بين افراد كمي متفاوت هستند. بازها ممكن است جا به جا شده، گم شده يا اينجا و آنجا اضافه شوند. اغلب اين تنوع ها تاثيري بر سلامت شما ندارند. اما برخي مي توانند پروتئين هاي غير طبيعي بسازند كه ممكن است ريسك ابتلا به برخي از بيماريها را در شما افزايش دهد. برخي از تنوعات مي توانند بر نحوه تاثير گذاري داروها در بدن شما تاثير بگذارند. يا ممكن است سبب شوند داروهاي خاصي در بدن شما تاثيرات جانبي داشته باشند كه در بدن افراد ديگر نداشته باشند.

بررسي نحوه تاثير گذاري ژنها بر روي عملكرد داروها در بدن شما  فارموکوژنومیک ناميده ميشود.

اگر پزشكان ژنهاي شما را بشناسند مي تواند واكنش دارويي بدن شما را پيش بيني كرده و اين اطلاعات را در تصميمات پزشكي كه اتخاذ مي كنند مد نظر قرار دهند.

امروزه بررسي تنوع ژنتيكي قبل از تجويز داروهاي خاص بسيار رايج شده است. براي مثال ممكن است از كودكان مبتلا به لوكومي خواسته شود كه آزمايش ژنتيكي TPMT را انجام هند تا پزشكان بتوانند به كمك آن دوز مناسب دارو براي پيشگيري از عوارض جانبي مسموم كننده آن را تجويز نمايند. برخي بيماران مبتلا به HIV به داروهاي درماني حساسيت شديد دارند و آزمايشات ژنتيكي مي تواند به شناسايي كساني كه با ايمني مي توانند از اين دارو استفاده نمايند كمك كند.

با غربالگري كساني كه نمي توانند داروهاي خاصي را مصرف نمايند، پزشكان مي توانند مانع از عوارض جانبي تهديد كننده حيات شوند.

از فارموکوژنومیک همچنين مي توان براي درمان سرطان نيز استفاده كرد. برخي داروهاي سرطان سينه فقط در برخي زنان با تنوع ژنتيكي خاص جواب مي دهند. اگر آزمايشات نشان دهند كه بيماراني با ملانوم (سرطان پوست) پيشرفته تنوع ژنتيكي خاصي دارند، با دو دارويي كه جديدا تاييد شده مي توان آنها را درمان كرد.

حتي يكي از قديمي ترين و متداولترين داروها، آسپرين، مي تواند بر اساس ژنهايتان تاثيرات متفاوتي داشته باشد. ميليونها نفر روزانه براي كم كردن خطر حمله قلبي و سكته مغزي از آسپرين استفاه مي كنند. آسپرين با مانع از لخته شدن خون كه مي تواند سرخرگها را ببندد به اين امر كمك مي كند. اما آسپرين در همه خطر حمله قلبي را كاهش نمي دهد.

محققان اخيرا مجموعه اي از ژنها را با الگوهاي فعاليت منحصر به فرد پيش بيني كرده اند كه مي تواند به ارزيابي اينكه آسپرين براي چه كساني مي تواند در كاهش حمله قلبي كمك كننده باشد مفيد باشد. دانشمندان در حال حاضر به دنبال توسعه يك آزمايش استاندارد براي استفاده در فعاليت هاي روزمره هستند. اگر پزشكان بتوانند تشخيص دهند كه آسپرين در چه بيماراني جواب نمي دهد، مي توانند درمانهاي متفاوت ديگري را استفاده نمايند.

تيمي از محققان داروي متفاوتي براي مقابله با لخته شدن خون با نام کلوپيدوگرل (پلاويكس) را بررسي كردند. اين دارو اغلب براي افرادي كه در معرض خطر حملات قلبي يا سكته مغزي هستند استفاده ميشود. اين تيم افراد را در جامعه آميشها بررسي كردند. جوامع منزوي مثل اين، تنوع ژنتيكي كمتري نسبت به جمعيت عموم داشته كه مي تواند بررسي تاثيرات ژنتيكي را آسانتر نمايد. اما همانند جمعيت عموم ، در جمعيت آميشها نيز برخي عوامل خطرزا مثل رژيم غذايي چرب را دارا هستند كه ريسك آنها براي بيماري قلبي را افزايش مي دهد.

دانشمندان دريافتند كه بسياري از افراد آميش بررسي شذه د در اين تحقيق يك تنوع ژنتيكي خاص را كه سبب ميشود واكنش كمتري به داروي کلوپيدوگرل داشته باشند دارا هستند. تحقيقات بعدي نشان داد كه تا يك سوم جمعيت عموم نيز ممكن است همين تنوع ژنتيكي را داشته باشند كه بدين معنا است كه آنها نيز به احتمال زياد براي كاهش ريسك بيماري قلبي به داروي ديگري نياز دارند.

اين يافته ها سبب شد كه سازمان غذا و داروي آمريكا برچسب اين داروي متداول را تغيير داده و به پزشكان هشدار دهد كه  ممكن است براي بيماراني كه تنوعات ژنتيكي خاصي دارند مناسب نباشد. دو داروي جايگزين ديگر نيز توليد شده اند. اگر افرادي داراي اين تنوع ژنتيكي باشند، مي دانند كه گزينه هاي درماني ديگري دارند. اين يك مثال فوق العاده است كه نشان مي دهد چگونه نتايج يك تحقيق بر روي برچسب يك دارو تاثير گذاشته و در مراقبت از بيماران اعمال ميشود.

دادن آزمايش ژنتيك معمولا كار دشواري نيست. پزشكان عموما نمونه اي از مايعات يا بافت بدن بر مي دارند مثل خون يا بزاق و آن را به آزمايشگاه مي فرستند. در اغلب آزمايشات ژنتيكي كه امروزه مورد استفاده قرار مي گيرد فقط يك يا چند ژن محدود براي كمك به تشخيص بيماري آناليز ميشوند. براي مثال، نوزادان با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پايشان مورد غربالگري چند اختلال ژنتيكي قرار مي گيرند. اگر بيماريهاي تهديد كننده حيات زود تشخيص داده شوند، نوزادان را مي توان به موقع درمان كرده و مانع از مشكلات بعدي شد.

تصميم گيري براي اينكه آيا بايد يك آزمايش ژنتيكي خاص گرفته شود يا نه مي تواند پيچيده باشد. آزمايشات ژنتيكي در حال حاضر تقريبا براي 2500 بيماري موجود هستند و اين رقم رو به رشد است. اگر علائم خاصي داشته و سابقه بيماري در خانواد شما وجود داشته باشد ممكن است پزشك پيشنهاد انجام آزمايشات براي برخي بيماري هاي خاص ژنتيكي را بدهد.

در حالي كه آزمايشات ژنتيكي بسياري وجود دارد، اما توانايي آنها در پيش بيني ريسك بيماري متفاوت است.

براي برخي بيماريها، مثل كم خوني داسي شكل يا فيبروز كيستيك، فرد بايد دو نمونه ژن معيوب را به ارث برده باشد تا مبتلا به بيماري شود. اما براي بيماري هاي ديگر تصوير پيچيده تر است. براي ديابت نوع دو، مثبت بودن آزمايش براي برخي تنوعات ژنتيكي خاص مي تواند به پيش بيني ريسك كمك كند اما اين پيش بيني موثر تر از عوامل ديگر مثل چاقي، فشار خون بالا و داشتن فردي نزديك درخانواده با سابقه ديابت نيست.

آخرين شيوه در شخصي سازي داروها تعيين توالي كل ژنوم فرد است. اين كار هنوز پر هزينه است اما هزينه آن تا حد قابل ملاحظه اي در طول يك دهه گذشته كاهش يافته است و احتمالا همچنان افت خواهد داشت. از آنجايي كه ژنوم شما عموما در طول زمان ثابت مي ماند، احتمالا اين اطلاعات روزي به سوابق پزشكي شما تبديل خواهد شد و بنابراين پزشكان مي توانند در صورت نياز از آن كمك بگيرند.

شما مي توانيد با جمع كردن سوابق بيماريها در خانواده خود بينشي از خطرات ژنتيكي را در خود شناسايي كنيد. اما شخصي سازي داروها صرفا بر اساس ژنها نيست. شما مي توانيد با نگاهي دقيق تر به وضعيت سلامت كنوني و عادات خود چيزهاي زيادي در مورد عوامل خطرزاي سلامت خود بفهميد. سيگار كشيدن، رژيم غذايي نامناسب، و عدم ورزش مي تواند خطر مشكلات تهديد كننده حيات مثل بيماري قلبي و سرطان را در شما افزايش دهد. در مورد كارهايي كه مي توانيد براي شناخت و كاهش ريسكهاي منحصر به فرد خود در ابتلا به بيماري ها انجام دهيد با پزشك خود مشورت نمائيد.

انتخابهاي آگاهانه

آبا بايد آزمايش ژنتيكي انجام دهيد؟

آزمايشات ژنتيكي براي همه لازم نيستند. در موارد زير شما يا پزشكتان ممكن است بخواهيد ژنها يا ژنوم خود را بررسي كنيد:

براي نشخيص يك بيماري.

اگر در خانواده شما سابقه قوي خانوادگي يك بيماري خاص وجود دارد.

اگر باردار هستيد يا قصد بچه دار شدن داريد.

براي اينكه بدانيد يك اختلال ارثي را داريد يا در معرض ابتلا به آن هستيد.

براي آن كه بدانيد در معرض خطر اختلالات خاصي هستيد كه اگر تغييراتي در سلامت خود انجام دهيد مي تواند روند آن را كند كرد يا مانع آن شد.

براي راهنمايي پزشك براي انتخاب بهترين گزينه هاي درماني براي شما.