پورفیریا

پورفیریا

امتیاز کاربران

ستاره فعالستاره فعالستاره فعالستاره فعالستاره فعال
 

پورفیریاها Porphyrias گروهی از اختلالات هستند که در آن تولید هِم  haem داخل بدن با مشکل مواجه است. هِم برای ساختن هموگلوبین در گلوبول های قرمز خون استفاده می شود. هفت نوع متفاوت از porphyria وجود دارد.

و در بسیاری از موارد از نوع موروثی هستند (اجرا در خانواده).در هر نوع پورفیریا کمبود یکی از آنزیم ها (پروتئین های ویژه) که کنترل یکی از مراحل سنتز هم (ساخت هم) را برعهده دارند، وجود دارد.این به این معنی است که موادی که در طی فرآیند سنتز هم (از جمله پورفیرین) ساخته می شوند ،بیش از حد تولید شده و می توانند  داخل بدن تجمع یافته و منجر به بروزعلائم شوند. این مهم است که نوع پورفیریایی که شما به آن مبتلا شده اید باید شناسایی شود. این به این دلیل است که آنها می توانند نشانه ها و اثرات مختلفی بر روی بدن داشته باشند.علائم بسیار متفاوت است و می تواند شامل درد شکم، مشکلات سیستم عصبی، مشکلات روانی و مشکلات پوستی شود. ممکن است نیاز باشد شما از چیزهای خاصی مانند داروهای خاص یا الکل که ممکن است باعث حمله پورفیریا شوند ، اجتناب کنید .

 

پورفیریا چیست؟

پورفیریا گروهی از بیماریهای متابولیک است. اختلال متابولیک اصطلاحی است که زمانی استفاده می شود که مشکلی در یکی از فرایندهای شیمیایی داخل بدن وجود دارد. در پورفیریا، فرآیند شیمیایی که تحت تاثیر است تولید ماده ای به نام هِم می کند.

هِم  عمدتا در کبد و در سلول های قرمز خون ساخته شده و برای ساختن هموگلوبین در گلوبول قرمز خون استفاده می شود که به  منظور حمل و نقل اکسیژن در سراسر بدن کاربرد دارد. هِم  به منظور ساخت تعدادی پروتئین در بدن نیز استفاده می شود که برای فعالیت های مهم و متنوعی به کار گرفته می شوند.

فرایند پیچیده ای در کبد و سلول های قرمز خون برای ساخت هِم وجود دارد.این فرایند مراحل مختلفی دارد وهر مرحله توسط یک پروتئین خاص به نام آنزیم کنترل می شود.در هر مرحله، موادی ساخته می شوند که به عنوان پیش سازهای هِم (موادی که در طی فرآیند منجر به ساخت هِم ساخته می شوند) شناخته شده است. آنها موادی به نام پورفیرین ها را شامل می شوند.

هفت نوع متفاوت از پورفیریا وجود دارد. در هر نوع نبود (یا نبود نسبی) یکی از آنزیم هایی است که کنترل یکی از مراحل ساخت هِم را بر عهده دارد. از آنجا که این آنزیم وجود ندارد، تولید بیش از حد  پیش سازهای هم از جمله پورفیرین وجود دارد.پورفیرین ها و پیش سازهای دیگر پس از آن ممکن است در بدن انباشته شده و باعث مشکلات مختلف در ارتباط با پورفیریا شوند. هنگامی که پورفیرین ها در پوست انباشته شوند ،پوست به نور خورشید بسیار حساس شده و این منجر به علائم پوستی پورفیریا می شود. تجمع سایر پیش سازهای هِم در کبد و بقیه نقاط بدن ، منجر به علائمی میشود که در حملات حاد پورفیریا رخ می دهد.