بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون يك بیماری ارثي (ژنتيكي) است كه بر روي سيستم عصبي و مغز تاثير مي گذارد. بیماری هانتینگتون بيماري است كه پيشرفت كندي دارد و با حرکت هاي بدن تداخل دارد و مي تواند بر روي هشياري، قدرت تفكر و قضاوت شما تاثير گذاشته و به تغيير در رفتار شما منجر شود. اين علائم به خاطر آسيب ديدگي و مرگ برخي از سلولهاي مغز (سلولهاي عصبي) در بخشهاي خاصي از مغز اتفاق مي افتد. آزمايشهاي ژنتيكي به تشخيص بیماری هانتینگتون كمك مي كنند. در حال حاضر درماني براي بیماری هانتینگتون وجود ندارد. هدف درمان سعي براي كنترل علائم ايجاد شده تا حد ممكن است.

 بیماری هانتینگتون چيست؟

بیماری هانتینگتون (HC) به يادبود George Huntington كه براي اولين بار اين بيماري را در سال 1872 توضيح داد نام گذاري شد. اين بيماري ارثي (ژنتيكي) است كه بر مغز و سيستم عصبي تاثير مي گذارد. مي تواند با حركتهاي بدن در تداخل باشد و بر قدرت استدلال، آگاهي و تفكر و قضاوت (ادراك) شما تاثير بگذارد. بيماري ژنتيكي به اين معنا است كه اين شرايط در خانواده از طريق كدهاي خاصي كه ژن ناميده مي شوند منتقل ميشوند. هر يك از سلولهاي بدن شما كروموزومهايي دارد كه از ژنهاي بسياري تشكيل شده است.

علل بیماری هانتینگتون چيست؟

HD يك شرايط ارثي (ژنتيكي) است. بيماري ژنتيكي به اين معنا است كه اين شرايط در خانواده از طريق كدهاي خاصي كه ژن ناميده مي شوند منتقل ميشوند. علت HD يك ژن معيوب است كه از والدين به ارث مي رسد. اين ژن معيوب بر روي كرموزوم 4 حمل ميشود. اين ژن مسئول ساختن پروتئيني با نام هانتینگتین است. اين نقص ژنتيكي به اين معنا است كه پروتئينهاي خاصي كه براي ساختن مواد شيميايي مغز مورد نياز هستند همانند شرايط معمول نمي توانند در مغز شما ساخته شوند. به نظر مي رسد كه اين سبب آسيب رسيدن و مرگ برخي از سلولهاي عصبي (سلولهاي مغز) در قسمتهاي خاصي از مغز ميشود كه عقدههاي قاعده اي و غشاء مغز ناميده مي شوند. همين آسيب سبب بروز علائم HD ميشود. همچنين ساخته شدن يك ماده شيميايي با نام دوپامين به ايجاد مشكلات حركتي كمك مي كند. 

HD يك بيماري اتوزوم غالب است يعني مي توان فقط از يك والد نيز HD را به ارث برد. اگر يكي از والدين شما كپي معيوب ژن را داشته باشد شانس اين كه هر يك از بچه ها اين ژن معيوب را به ارث برده و HD در آنها به وجود آيد 50/50 است. به انتهاي اين صفحه براي نموداري كه به فهم اين مطلب كمك مي كند مراجعه كنيد.

با اين وجود، گاهي ممكن است در خانواده فرد مبتلا به HD سابقه ابتلا به اين بيماري وجود نداشته باشد. اين مي تواند به خاطر يك "جهش جديد" باشد. يك جهش (يا نقص) جديد جهشي در يك ژن است كه براي اولين بار در يكي از اعضاي خانواده ظاهر ميشود كه به دلايل زير ممكن است اتفاق بيفتد:

  • نقص در مواد ژنتيكي چه در تخمك يا اسپرم يكي از والدين فرد مبتلا يا
  • نقص در مواد ژنتيكي جنين (تخمك لقاح يافته در زمان ادغام تخمك با اسپرم)

هنوز مشخص نيست كه چه عاملي سبب ايجاد اين نقص (جهش) ناگهاني براي اولين بار ميشود. همچنين اگر فردي در خانواده شما كه حامل ژن معيوب HD است قبل از ظهور علائم بيماري (و بنابراين قبل از شناسايي  HD) بميرد اقوام از اين سابقه خانوادگي بي خبر خواهند بود. اين مي تواند دليل ديگر عدم سابقه خانوادگي HD در خانواده شما باشد.

بیماری هانتینگتون چقدر رايج است و چه كساني به آن مبتلا ميشوند؟

در هر 100000 نفر 5 تا 10 نفر در انگلستان به HD مبتلا ميشوند. در سراسر جان به نظر مي رسد اين بيماري در جمعيت سفيدپوستان رايج تر از آسيايي ها و آفريقايي ها است. HD در ميان زنان و مردان به يك ميزان است. بروز علائم HD بيشتر در سنين 35 تا 40 سال آشكار ميشود. بنابراين اگرچه اين بيماري ارثي است اما ممكن است چند صباحي طول بكشد تا علائم ظهور يابند.

در 5 تا 10 نفر از هر 100 نفر علائم HD قبل از بيست سالگي اشكار مي شود. كه HD نوجواني ناميده ميشود. مي تواند علائم آن شديدتر باشد. اغلب كساني كه به اين نوع اين بيماري مبتلا هستند آن را از پدر خود به ارث برده اند. در آنهايي كه علائم براي اولين بار بعد از بيست سالگي ظاهر ميشود، كه در HD اين گونه معمول است، به احتمال زياد اين بيماري را از مادر خود به ارث برده اند.

علائم بیماری هانتینگتون چيست؟

علائم HD مي تواند از فردي به فرد ديگر متفاوت باشد. همه كساني كه به HD مبتلا هستند علائم يكساني ندارند و يا همه علائم در همه ظهور نمي يابند. علائم معمولا به تدريج پيشرفت كرده و با گذشت زمان بدتر ميشوند.

اگر سابقه HD در خانواده شما وجود ندارد ممكن است مدتي طول بكشد تا اين بيماري در شما تشخيص داده شود كه به اين خاطر است كه ممكن است علائم اوليه ناديده گرفته شده يا به پاي مشكلات ديگر گذاشته شوند براي مثال تغييرات در شخصيت يا حالات روحي شما.

علائم HD را مي توان در سه طبقه اصلي قرار داد:

  • مشكلات حركتي
  • مشكلات ادراكي
  • مشكلات رفتاري و حالات روحي

 

مشكلات حركتي

رايج ترين مشكل حركتي HD  كره (داء الرقص) ناميده ميشود. در واقع تا همين اواخر، HD با نام كره هانتينگتون شناخته ميشد. كره به معناي حركت نامنظم و غير اختياري است. مخصوصا بر روي سر، صورت، بازوها يا پاهاي شما تاثير مي گذارد. هر حركت ناگهاني اتفاق مي افتد. در آغاز ممكن است ديگران فكر كنند كه شما بي قرار هستيد اما علائم شما معمولا به تدريج بدتر ميشوند. در كره شديد ممكن است جفتك پراني بازوها و پاها به صورت غيرقابل كنترل را داشته باشيد(كه باليسم ناميده ميشود). اين ممكن است در توانايي چرخيدن شما تاثير بگذارد. احتمال افتادن و ايجاد مشكل در شما بيشتر است براي مثال با غذا خوردن يا لباس پوشيدن مشكل خواهيد داشت. ممكن است هر چيزي از دستتان به راحتي بيفتد.

با گذشت زمان و پيشرفت HD ممكن است دچار مشكل حركتي بشويد كه ديستوني ناميده ميشود كه به تدريج جايگزين كره ميشود. ديستوني به اين معنا است كه در عضلات خود مخصوصا عضلات شانه ها، گردن، بازوها و پاهاي خود تشنج داريد. اين مي تواند به حركتهاي مارپيچي، تكراري يا طرز ايستادن غير معمول منجر شود. همچنين ممكن است در طول زمان متوجه شويد كه دست و پاهاي شما كاملا سفت يا سخت شده و حركات شما كندتر شده است. اين كند شدن حركات "كندجنبي" ناميده ميشود.

مشكل در بلعيدن در HD رايج است  چون HD مي تواند بر ماهيچه هايي كه بلع را كنترل مي كنند و ماهيچه هاي اطراف دهانتان تاثير بگذارد. اختناق هم مي تواند يك مشكل باشد و مشكل در خوردن همچنين به اين معنا است كه وزن شما كم ميشود. ممكن است متوجه مشكلاتي در سخن گفتن شويد و حرف زدنتان مبهم شود. حركات چشم شما نيز ممكن است تحت تاثير قرار گيرد و ممكن است سبب مشكلاتي در نگاه كردن به طرفين و بالا و پايين شود.

مشكلات ادراكي

ادراك شما (درك، استدلال، آگاهي، تفكر و قضاوت) رابطه نزديكي با رفتار شما دارد. بنابراين، تغييرات در ادراك شما به خاطر از بين رفتن سلولهاي عصبي در مغز نيز مي تواند بر رفتار شما تاثير بگذارد (به زير مراجعه كنيد).

اولين علامتي كه ممكن است توجه شما را جلب كند مشكل در حافظه كوتاه مدت شما است. عدم تمركز، خطاها در حافظه كوتاه مدت و مشكل در جهت يابي رايج هستند. يادگيري مهارتهاي جديد مي تواند مشكل باشد. زوال تدريجي در ادراك در بيماري HD مي تواند مشابه مشكلات از نوع زوال عقل یا دمانس باشد.

مشكلات رفتاري و حالات روحي

تغييرات در رفتار مي تواند يكي از اولين علائم HD باشد. اين علائم ممكن است قبل از تحت تاثير قرار گرفتن حركات شما ظاهر شوند. با اين وجود، در برخي از افراد علائم ادراكي بعد از شروع مشكلات حركتي به وجود مي آيند.ممكن است متوجه شويد كه زودرنج و تحريك پذير شده و علاقه خود را به چيزهايي كه قبلا از آنها لذت مي برده ايد را از دست داده ايد. ممكن است ديگران به شما بگويند كه نامرتب شده ايد و تمايل به رسيدن به خودتان كم ميشود مثلا كمتر خودتان را مي شوييد و توجهي به ظاهر خود نداريد و غيره.قضاوت شما در مورد همه چيز تحت تاثير قرار مي گيرد. ممكن است رفتار شما نسبت به ديگران تهاجمي شده و گاه ممكن است نتوانيد جلوي بروز احساسات خود را بگيريد كه منجر به دست پاچه شدن شما در شرايط اجتماعي ميشود. برخورد با تغييرات شخصيتي مربوط به HD مي تواند براي شما و خانواده تان و يا دوستانتان بسيار مشكل باشد. تغييرات رفتاري و رفتار ضد اجتماعي مي تواند به روابط شما آسيب برساند. ممكن است برايتان پذيرش اينكه رفتار شما يك مشكل است سخت باشد. اين ها همه در نتيجه تاثير HD بر مغز شما هستند.در افراد مبتلا به HD افسردگي رايج است و ريسك خودكشي افزايش مي يابد. ديگر مشكلات سلامتي ذهني از جمله اختلال وسواسی - اجباري، شيدايي و شيزوفرنيا در افراد مبتلا يه HD رايج تر هستند.